Laatste deel van de serie over sikkelcelziekte op Curaçao
Voor veel mensen blijft sikkelcelziekte een onbekende aandoening. Toch leven op Curaçao naar schatting honderden mensen met deze erfelijke bloedafwijking. Zij kampen regelmatig met hevige pijn, ziekenhuisopnames en gezondheidsrisico’s die hun dagelijks leven beïnvloeden. In het laatste deel van deze serie spreekt het Caribisch Netwerk met kinderarts Meindert Manshande van het Curaçao Medical Center (CMC). Hij behandelt al jarenlang kinderen met sikkelcelziekte en ziet dagelijks welke impact de aandoening heeft op patiënten én hun families.
Volgens Manshande begint meer begrip met kennis. “Veel mensen weten niet wat sikkelcelziekte precies inhoudt. Daardoor begrijpen ze vaak niet waarom iemand zich de ene dag goed voelt en de andere dag niet uit bed kan komen van de pijn.”
De specialist benadrukt dat sikkelcelziekte geen besmettelijke ziekte is, maar een erfelijke aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Mensen worden ermee geboren en dragen de genetische afwijking hun hele leven mee. De ziekte zit als het ware ingebakken in het DNA.
Op Curaçao worden baby’s direct na de geboorte onderzocht op sikkelcelziekte. Daardoor kunnen ouders vroegtijdig worden geïnformeerd en kunnen kinderen vanaf jonge leeftijd de juiste begeleiding krijgen. Volgens Manshande is die vroege opsporing van groot belang, omdat tijdige medische begeleiding ernstige complicaties kan helpen voorkomen.
Ernstige complicaties
Hoewel pijn de bekendste klacht is, is sikkelcelziekte veel meer dan dat. De afwijkende rode bloedcellen kunnen in kleine bloedvaten vastlopen en schade veroorzaken aan verschillende organen.
“De hersenen, nieren en milt zijn bijzonder kwetsbaar,” legt Manshande uit. “Mensen met sikkelcelziekte hebben een verhoogde kans op herseninfarcten. Ook kan de milt op den duur minder goed functioneren, waardoor patiënten vatbaarder worden voor ernstige infecties.”
Juist infecties vormen volgens hem een belangrijke bedreiging. Wanneer patiënten niet tijdig medische hulp zoeken of geen antibiotica krijgen wanneer dat nodig is, kunnen infecties levensbedreigend worden. Daarom zijn regelmatige controles, vaccinaties en goede voorlichting essentieel.
Honderden patiënten op het eiland
Exacte cijfers ontbreken, maar op basis van gegevens van kinderartsen en internisten schat Manshande dat tussen de 300 en 400 mensen op Curaçao met sikkelcelziekte leven. Onder hen bevinden zich ongeveer honderd kinderen die regelmatig worden gevolgd door specialisten.
Daarnaast blijkt uit eerder onderzoek dat ongeveer tien procent van de Curaçaose bevolking drager is van een afwijkende vorm van hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert. Dragers hebben meestal geen klachten, maar kunnen de erfelijke aanleg wel doorgeven aan hun kinderen.
Daarom vindt Manshande het belangrijk dat mensen zich laten testen wanneer sikkelcelziekte in de familie voorkomt. “Als je weet dat je drager bent, kun je samen met je partner en arts bekijken wat de kansen zijn voor toekomstige kinderen. Die informatie kan belangrijk zijn bij gezinsplanning.”
Genezing nog niet voor iedereen bereikbaar
Een definitieve genezing van sikkelcelziekte is nog niet eenvoudig. Wel zijn de behandelmogelijkheden de afgelopen jaren sterk verbeterd. Patiënten krijgen op Curaçao uitgebreide begeleiding, voorlichting en medicatie. Een belangrijk onderdeel van de behandeling is het dagelijks gebruik van foliumzuur, dat de aanmaak van rode bloedcellen ondersteunt. Daarnaast worden medicijnen zoals hydroxyureum (Hydrea) ingezet om het aantal pijncrises te verminderen.
“Wat wij steeds opnieuw proberen uit te leggen, is hoe belangrijk het is om medicijnen consequent te gebruiken (vooral de foliumzuur om pijncrisis te vermijden, red.) en op controle te blijven komen,” zegt Manshande. Regelmatige controles zijn volgens hem belangrijk om eventuele complicaties in de gaten te houden en tijdig te behandelen.
In Nederland worden inmiddels ook stamceltransplantaties uitgevoerd bij patiënten met ernstige vormen van sikkelcelziekte. Die behandeling kan de ziekte genezen, maar brengt ook aanzienlijke risico’s met zich mee. Patiënten moeten zware chemotherapie ondergaan en lopen tijdens het traject kans op ernstige complicaties. Toch ziet Manshande de ontwikkelingen als hoopgevend.
“De resultaten worden steeds beter. Daarnaast wordt wereldwijd onderzoek gedaan naar gentherapie. Dat staat nog in de kinderschoenen, maar biedt veel perspectief voor de toekomst.”
Onbekendheid blijft groot probleem
Ondanks de medische vooruitgang blijft maatschappelijke onbekendheid volgens Manshande één van de grootste uitdagingen. Hij merkt dat patiënten regelmatig te maken krijgen met onbegrip op school, op het werk en zelfs binnen hun directe omgeving. Omdat de ziekte meestal niet zichtbaar is, wordt de ernst ervan vaak onderschat.
“Mensen zien er gezond uit, maar kunnen ondertussen ondraaglijke pijn hebben,” zegt hij. “Ik hoor nog te vaak verhalen van kinderen die op school niet worden begrepen of volwassenen die bij hun werkgever moeten uitleggen waarom ze regelmatig ziek zijn.” Meer voorlichting zou volgens hem veel problemen kunnen voorkomen. Niet alleen voor patiënten zelf, maar ook voor familieleden, werkgevers, leerkrachten en zorgverleners.
Waardering voor bewustwording
Manshande spreekt zijn waardering uit voor organisaties die aandacht vragen voor sikkelcelziekte. Daarbij noemt hij specifiek de inzet van Lisle’s Foundation, opgericht door Larissa Hooi na het verlies van haar dochter Lisle aan de gevolgen van sikkelcelziekte.
“Het verdient respect dat zij, ondanks haar persoonlijke verdriet, haar energie inzet om anderen te helpen en bewustwording te creëren,” zegt hij. Volgens de kinderarts ligt daar ook een belangrijke taak voor de samenleving.
“Laat je testen als de ziekte in je familie voorkomt. En als je iemand kent met sikkelcelziekte, toon begrip. Dat kan soms net zo belangrijk zijn als de medische behandeling zelf.”
VIER BELANGRIJKE VRAGEN:
Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Door een genetische verandering in het DNA bevatten de rode bloedcellen afwijkend hemoglobine. Onder normale omstandigheden functioneren deze cellen vaak goed, maar bij stress, ziekte, uitdroging of kou kunnen zij van vorm veranderen. De normaal ronde rode bloedcellen krijgen dan de vorm van een sikkel of halve maan. Deze afwijkende cellen bewegen minder gemakkelijk door de bloedvaten en kunnen vastlopen in kleine bloedvaatjes. Daardoor ontstaat zuurstoftekort in weefsels en treden hevige pijnklachten op. Pijncrises behoren tot de meest voorkomende symptomen. Sommige patiënten hebben slechts af en toe een aanval, terwijl anderen meer keren per jaar ernstige pijn ervaren. Omdat de aandoening meestal niet zichtbaar is aan de buitenkant, krijgen patiënten vaak te maken met onbegrip uit hun omgeving.
Drager van sikkelcel: wat betekent dat?
Ongeveer tien procent van de Curaçaose bevolking is drager van een afwijkende vorm van hemoglobine. Dragers zijn meestal volledig gezond en ontwikkelen zelf geen sikkelcelziekte. Wel kunnen zij de erfelijke aanleg doorgeven aan hun kinderen. Wanneer beide ouders drager zijn, bestaat er een kans dat hun kind sikkelcelziekte krijgt. Of iemand drager is, kan alleen worden vastgesteld via een bloedonderzoek. Artsen adviseren mensen met een familiegeschiedenis van sikkelcelziekte om zich hierover te laten informeren en eventueel te laten testen.
Komt sikkelcelziekte alleen voor bij mensen van Afrikaanse afkomst?
Nee. In theorie kan iedereen sikkelcelziekte hebben. De genetische afwijking is oorspronkelijk ontstaan in Afrika en in alle gebieden waar malaria was, ook in bijvoorbeeld Zuid-Azië. Hier blijkt dat zij een beschermend effect bleek te hebben tegen malaria. Door migratie en de trans-Atlantische slavernij verspreidde de erfelijke aanleg zich naar andere delen van de wereld, waaronder het Caribisch gebied. Daarom komt sikkelcelziekte tegenwoordig relatief vaak voor bij mensen met Afrikaanse of Afro-Caribische voorouders. Toch is het geen ‘zwarte ziekte’. Iedereen die de erfelijke aanleg heeft geërfd, kan de aandoening ontwikkelen, ongeacht huidskleur of afkomst.
Hoe is de sikkelcelzorg op Curaçao?
Volgens kinderarts Meindert Manshande beschikt Curaçao over goede voorzieningen voor de behandeling van sikkelcelziekte. Zowel bij de kinderartsen in het Curaçao Medical Center als bij de internisten voor volwassen patiënten worden internationale behandelrichtlijnen gevolgd. Medicijnen zijn beschikbaar en patiënten worden regelmatig gecontroleerd. De grootste uitdaging ligt volgens hem niet in de medische zorg, maar in het vergroten van de maatschappelijke bekendheid van de aandoening.
